acidemia pipecólica

una enfermedad caracterizada por la acumulación en la sangre y/o en la orina del ácido pipecólico, un compuesto intermediario del metabolismo de la lisina, debido a la carencia de la oxidasa pipecólica peroximal. Esta condición se presenta en la casi totalidad de las enfermedades peroxisomales generalizadas. Sin embargo, algunos casos se presenta con una acidemia pipecólica aislada asociada a retraso mental, hipotonía o a un síndrome de Joubert